Дизэритропоэтическая анемия

Дизэритропоэтическая анемия – это собирательное название целой группы редко встречающихся заболеваний, возникающих из-за нарушения процесса образования красных кровяных клеток крови (эритропоэз).

Дизэритропоэтическая анемия

При этих патологиях значительная часть молодых, незрелых форм эритроцитов (эритробластов) погибает непосредственно в месте из образования – в костном мозге, и поэтому количество зрелых эритроцитов (нормоцитов) снижено и не обеспечивает нормальную жизнедеятельность организма. Расстройство эритропоэза может носить количественный, качественный, кинетический или совмещённый характер.

Группа дизэритропоэтических анемий разделена на 2 вида. К первому виду относят первичные (врождённые) патологии, ко второму – вторичные (приобретённые).

Первичные дизэритропоэтические анемии

Наследственные патологии, относящиеся к первичному виду, встречаются крайне редко. Они передаются от матери к ребёнку только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей. Пол новорождённого значения не имеет. Вероятность рождения больного ребёнка – 25%, при одинаковом статистическом соотношении между мальчиками и девочками.

Этиология, патогенез

Причины, которые вызывают нарушение синтеза ДНК и мутацию генов, отвечающих за эритропоэз, до сих пор не установлены.

Нарушения возникают на этапе формирования структуры оболочки молодых эритроцитов и/или затрагивают процесс репродукции, в большинстве случаев, возникающий на третьей (из шести) стадии формирования полноценных зрелых эритроцитов – базофильные эритробласты, несмотря на все сопутствующие положительные факторы, не вызревают и погибают в костном мозге. Их ускоренная гибель приводит к повышению непрямого билирубина и некоторых ферментов.

Симптомы и лабораторные показатели

Признаки первичной дизэритропоэтической анемии могут проявиться в детстве или в юношеском возрасте. Заболевание носит хронический характер, общие проявления выражены средне. Ей присущи следующие признаки и нарушения нормативных показателей:

  • селезёнка – размер увеличен всегда;
  • печень – иногда наблюдается увеличение объёма;
  • желтушность кожи и склер – насыщенность зависит от стадии заболевания;
  • количество незрелых форм эритроцитов (ретикулоцитов) – повышено умеренно;
  • непрямой билирубин в плазме крови – повышен, но непостоянно и несильно;
  • уровень лейкоцитов и тромбоцитов – в норме;
  • продолжительность жизни эритроцитов – сокращено in vitro 51Cr;
  • эритроциты – постоянное наличие грубо изменённых морфологически форм;
  • популяция эритроцитов гомогенна и не делится на нормальную и патологическую;
  • дополнительные последствия – возможно развитие бронзового или сахарного диабета I.

Диагностика и терапевтический прогноз

Подтверждение диагноза наследственной дизритропоэтической анемии опирается на тщательном исследовании семейного анамнеза, детализацию признаков нарушения кроветворения и морфологических изменений, которые произошли с эритробластами. Дифференциация зиждется на исключении тех патологий, которым сопутствуют вторичные виды этих анемий.

Естественно, что врождённую анемию вылечить пока ещё нельзя. Однако при вялотекущем и непрогрессирующем течении этих наследственных аномалий работоспособность сохраняется.

Вторичные дизэритропоэтические анемии

Развитие этих симптоматических или «приобретённых» разновидностей болезни возможно при ряде патологических нарушений, которые могут быть и не связаны с кроветворным аппаратом, но активно на него воздействуют.

Классификация

Вторичная дизэритропоэтическая анемия сопутствует следующим заболеваниям и обусловлена нарушениями, которые представлены ниже.

Причина Заболевания
Сбой в синтезе ядерной ДНК B12-(фолиево) дефицитные состояния при:

глистная анемия

частичное или полное удаление желудка

поражения желудка полипозом, канцером сифилис желудка

болезнь Аддисона-Бримера

тропическая Спру

беременность

Нарушение синтеза

глобина или гема

железодефицитные анемии

железорефрактерная анемия

талассемия

отравление свинцом

В6-гиповитаминоз

Неизвестна лейкоз

гипопластические анемии

пароксизмальная ночная гемоглобинурия

болезнь Минковского-Шоффара

аутоиммунная гемолитическая анемия

Некоторые индивидуальные отличия

Клиническая картина симптоматических дизэритропоэтических анемий в основном схожа с проявлениями первичных, но есть и «индивидуальные» отличия, которые связаны с первичным заболеванием:

  • Гемолитическим анемиям свойственно более выказанное повышение уровня ретикулоцитов и яркая гипербилирубинемия (повышение билирубина в плазме), в анализе фиксируют присутствие измененных форм красных клеток – микросфероцитов, а проба Кумбаса даёт положительный результат.
  • Для заболевания Маркиафавы-Микели присущи:
    • положительные результаты кислотного теста Хема и сахарозной пробы;
    • красные кровяные клетки чувствительны к комплименту;
    • эритроцитарная популяция разделена на гипер- и гипохромный клоны;
    • свободный гемоглобин в плазме крови – повышен;
    • в крови присутствует гемосидерин (оксид железа);
    • в анализе мочи фиксируется наличия гемоглобина.
  • Гипопластическим анемиям характерны бедный пунктуат красного костного мозга и резкое понижение уровня количества всех кровяных клеток: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Изотоп 59Fe накапливается преимущественно в печени.
  • Холемия Жильбера не показывает отклонений в анализе костного пунктуата.
  • Вторичные дизэритропоэтические анемии отличаются от болезни Гоше тем, что дефектные эритроциты – гигантские фагоциты содержат гликопептины и гликопротеины, а не глюкоцереброзид.

Лечебный прогноз для симптоматических дизэритропоэтических анемий зависит от прогноза основного заболевания.

В тяжёлых для того чтобы восстановить нормальное количество эритроцитов, прибегают к гемотрансфузии эритроцитарной массы. Лечебный эффект такого переливания сохраняется на протяжении 2-3 месяцев.

Похожие публикации